Día mundial de la hemofilia: ¿sabías que es hereditaria y dura toda la vida?

El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, enfermedad hereditaria y poco frecuente, que afecta mayormente a los varones y en proporción mínima a las mujeres. La fecha se estableció con la finalidad de crear conciencia sobre los problemas que tienen los individuos con esta enfermedad.

Además de visibilizar la problemática, en esta fecha se pone el acento en la necesidad de identificar a nuevos pacientes con trastorno de la coagulación, uno de los cuales es la hemofilia.

El Ministerio de Salud Pública cuenta con una Dirección de Hemofilia, dependiente de la Subsecretaría de Gestión de Salud, que se encuentra a cargo de la médica Indira Naranjo, especialista en Hematología.

Esta Dirección funciona en Adolfo Güemes 680, con atención de lunes a viernes en el horario de 8 a 12.

Poco frecuente

“La hemofilia es una enfermedad poco frecuente, se calcula que de entre 5 mil y 10 mil varones nacidos, uno tiene la enfermedad, que es genética y hereditaria”, dijo Indira Naranjo, agregando que, “de acuerdo con estas estadísticas, la incidencia en Salta es de alrededor de 100 paciente con hemofilia A”.

La profesional acotó que “son pocos pacientes, porque es una enfermedad rara, no obstante, el Ministerio de Salud Pública se ocupa de estas personas y a través de la Dirección de Hemofilia se les brinda la asistencia médica y se les provee los factores de coagulación y la medicación que requiere el tratamiento”.

Por otra parte, la médica dijo que “si bien las mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones la desarrollan, también las mujeres pueden tener hemofilia u otras enfermedades de sangrado”.

Asimismo, invitó a las personas diagnosticadas con hemofilia, que no cuenten con obra social o que pertenezcan al programa Incluir Salud, a concurrir a la Dirección de Hemofilia, a fin de no interrumpir el tratamiento. También, a las personas que presenten algún síntoma que pueda ser de la enfermedad, para acceder al diagnóstico.

Hereditaria y no contagiosa

La hemofilia es una de las patologías que integran el numeroso grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF). Está tipificada como desorden hemorrágico hereditario, que afecta a los varones y no se contagia de persona a persona.

Las mujeres no desarrollan la enfermedad, pero pueden ser portadoras. Por ello, a aquellas que tengan antecedentes familiares de hemofilia se les recomienda hacerse los estudios correspondientes antes de tener hijos ya que, en la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria.

Se trata de un trastorno de la coagulación sanguínea, que acompaña a las personas de sexo masculino de por vida.

Esta deficiencia de coagulación es factor de riesgo de hemorragias internas no controladas, que pueden surgir de manera espontánea o a raíz de lesiones.

Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, en algunos casos, la muerte.

Las hemorragias más importantes y que más preocupan en un paciente con hemofilia, son las que ponen en peligro su vida: las que afectan al sistema nervioso central, las gastrointestinales, las que afectan al cuello o garganta y las producidas por un traumatismo grave.

El tratamiento de la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta para que la sangre coagule. Esto se hace mediante inyecciones intravenosas de factores de coagulación de reemplazo.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que la persona sangre solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si la insuficiencia es grave, puede padecer sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental.

Muchos moretones grandes o profundos.

Sangrado inusual después de las vacunas.

Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.

Sangre en la orina o en las heces.

Sangrado nasal sin causa conocida.

En los bebés, irritabilidad inexplicable.

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves.

Estos son algunos de los signos y síntomas:

Dolor de cabeza intenso y prolongado

Vómitos reiterados.

Somnolencia o letargo.

Visión doble.

Debilidad o torpeza repentinas.

Convulsiones o ataques.

Se recomienda consultar al médico de inmediato ante signos o síntomas de sangrado en el cerebro, lesiones con sangrado que no se detiene, inflamación de articulaciones, dolor y calor en las articulaciones.

Población infantil

El hospital Materno Infantil es centro de referencia en la atención de niños con hemofilia. Cuenta con un equipo multidisciplinario de profesionales especializados en el tratamiento de este trastorno, incluyendo hematólogas, enfermeras, odontólogos, pediatras, kinesiólogos, farmacéuticos, psicólogos y trabajadores sociales.

Este equipo realiza diagnóstico y tratamiento, la prevención del sangrado, asesoramiento genético, educación sobre la enfermedad y soporte psicológico, kinesiológico y social para pacientes y sus familias.

Hay un consultorio de Hematología, dedicado a la atención de pacientes con enfermedades de la coagulación de la sangre, incluyendo hemofilia. También se dispone de un hospital de día, donde se realizan las infusiones endovenosas con medicación específica ante el sangrado.

Entre los años 2018 y 2025 se atendió a 36 pacientes con trastornos de la coagulación, de los cuales 13 fueron diagnosticados con hemofilia y 23 con otros trastornos relacionados.